PerKOI Indonesia

Perkumpulan Keluarga Osteogenesis Imperfecta Indonesia

Jenis / Type OI

Jenis OI
Munculnya seorang anak atau orang dewasa dengan OI dan masalah dia mungkin dipengaruhi oleh jenis OI.
Tipe I:

* OI tipe I adalah bentuk yang paling ringan dan paling umum dari gangguan. Ini menyumbang 50 persen dari populasi IO total.
* Tipe I ditandai dengan kerapuhan tulang ringan, patah tulang relatif sedikit, dan cacat anggota tubuh minimal. Anak tidak mungkin patah sampai dia atau dia belajar berjalan.
* Bahu dan dislokasi siku dapat terjadi lebih sering daripada pada anak-anak yang sehat.
* Beberapa anak memiliki tanda-tanda yang jelas beberapa OI atau patah tulang. Lainnya mengalami beberapa patah tulang dari tulang panjang, fraktur kompresi tulang belakang, dan nyeri kronis.
Interval antara patah tulang dapat bervariasi.
* Setelah pertumbuhan selesai, kejadian patah tulang menurun jauh.
* Biru sclerae sering hadir.
* Biasanya, perawakan anak mungkin rata-rata atau sedikit lebih pendek dari rata-rata dibandingkan dengan anggota keluarga tidak terpengaruh, namun masih dalam batas normal untuk usia.
* Ada insiden tinggi gangguan pendengaran. Onset terjadi terutama di masa dewasa muda, tetapi bisa terjadi pada anak usia dini.
* Dentinogenesis imperfecta sering absen.
* OI Tipe I dominan diwariskan. Hal ini dapat diwariskan dari orangtua yang terkena, atau, dalam keluarga yang sebelumnya tidak terpengaruh, itu hasil dari mutasi spontan. Mutasi spontan yang umum.
* Tes biokimia pada fibroblast kulit berbudaya menunjukkan jumlah yang lebih rendah dari yang normal tipe I kolagen. Struktur kolagen normal.
* Orang dengan tipe OI Saya mengalami beban psikologis muncul normal dan sehat bagi pengamat kasual meskipun perlu mengakomodasi kerapuhan tulang mereka.
* Tidak adanya gejala yang jelas pada beberapa anak dapat menyebabkan masalah di sekolah atau dengan teman sebaya.
* Signifikan masalah perawatan yang muncul dengan tipe OI Saya termasuk keterlambatan perkembangan motorik kasar, kelemahan sendi dan ligamen dan ketidakstabilan, kelemahan otot, kebutuhan untuk mencegah siklus fraktur, dan perlunya perlindungan tulang belakang.
* Anggota keluarga harus membawa dokumentasi diagnosis OI untuk menghindari tuduhan pelecehan anak di ruang gawat darurat.
* Pengobatan dengan bifosfonat tidak rutin dianjurkan.
* Rencana pengobatan harus memaksimalkan mobilitas dan fungsi, meningkatkan massa tulang puncak, dan mengembangkan kekuatan otot. Terapi fisik, program intervensi dini, dan latihan sebanyak dan aktivitas fisik mungkin akan meningkatkan hasil.

Tipe II:

* OI tipe II adalah bentuk yang paling parah.
* Saat lahir, bayi dengan OI tipe II memiliki kaki yang sangat pendek, dada kecil, dan tengkorak lembut. Kaki mereka sering dalam posisi katak-kaki.
* Fitur radiologis merupakan karakteristik dan termasuk mineralisasi calvarial ada atau terbatas, badan vertebra datar, sangat singkat, meneropong, Femurs luas, manik-manik dan rusuk pendek sering luas, dan bukti kelainan tulang panjang.
* Fraktur Intrauterine akan jelas dalam tengkorak, tulang panjang, vertebra atau.
* Sclerae ini biasanya sangat gelap biru atau abu-abu.
* Paru-paru terbelakang.
* Bayi dengan OI tipe II memiliki berat lahir rendah.
* Pernapasan dan masalah menelan yang umum.
* Macrocephaly mungkin hadir. Microcephaly jarang hadir.
* Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam minggu setelah persalinan. Beberapa dapat bertahan hidup lebih lama. Penyebab kematian biasanya komplikasi pernapasan dan jantung.
* OI tipe II hasil dari mutasi yang dominan baru dalam gen kolagen tipe 1 atau mosaicism orangtua. Jenis yang sangat parah serupa OI, Jenis VII dan VIII, dapat disebabkan oleh mutasi resesif untuk gen lain.
* Konseling genetik dianjurkan untuk orang tua dari anak dengan OI tipe II sebelum kehamilan berikutnya.
* Signifikan masalah perawatan yang muncul dengan OI tipe II termasuk mendapatkan diagnosis yang akurat, mendapatkan konseling genetik, kebutuhan keluarga untuk dukungan emosional, dan pengelolaan gangguan pernapasan dan jantung. Bayi dengan OI tipe II yang dapat bernapas tanpa respirator dan orang-orang dengan berat OI tipe III mungkin menjadi kandidat untuk off-label pengobatan dengan bifosfonat. Pada saat ini, pamidronate (© Aredia) adalah bifosfonat satunya yang telah dipelajari pada bayi yang memiliki OI. Penelitian pengobatan sedang berlangsung.

Tipe III:

* OI Tipe III adalah tipe yang paling parah di antara anak-anak yang bertahan hidup periode neonatal. Tingkat kerapuhan tulang dan tingkat patah tulang bervariasi.
* Tipe ini ditandai dengan cacat struktural tipe I kolagen. Ini kolagen tipe I berkualitas buruk hadir dalam jumlah berkurang dalam matriks tulang.
* Saat lahir, bayi umumnya memiliki sedikit diperpendek dan membungkuk kaki, dada kecil, dan calvarium lembut.
* Pernapasan dan masalah menelan yang umum pada bayi baru lahir.
* Mungkin ada beberapa lama patah tulang saat lahir, termasuk patah tulang rusuk banyak.
* Sering fraktur tulang panjang, ketegangan otot pada tulang yang lembut, dan gangguan pertumbuhan piring menyebabkan membungkuk dan progresif malformasi. Anak-anak memiliki perawakan pendek nyata, dan orang dewasa biasanya lebih pendek dari 3 meter, 6 inci, atau 102 sentimeter.
Lekukan Spine *, kompresi fraktur scoliosis, tulang, dan kelainan bentuk dada sering terjadi.
* Struktur berubah pertumbuhan piring memberikan penampilan popcorn seperti ke metaphyses dan epiphyses.
* Kepala sering relatif besar untuk ukuran tubuh.
* Sebuah bentuk wajah segitiga, karena overdevelopment kepala dan keterbelakangan dari tulang wajah, adalah karakteristik.
* Sclerae ini mungkin putih atau berwarna biru, ungu, atau abu-abu.
* Dentinogenesis imperfecta adalah umum tetapi tidak universal.
* Mayoritas OI III Type kasus terjadi akibat mutasi dominan dalam tipe I gen kolagen. Seringkali mutasi spontan. Jenis yang sangat parah serupa OI, Jenis VII dan VIII, yang disebabkan oleh mutasi resesif untuk gen lain.
* Konseling genetik dianjurkan untuk orang tua asimtomatik anak dengan OI tipe III sebelum kehamilan berikutnya.
* Masalah perawatan signifikan yang muncul dengan OI tipe III meliputi kebutuhan untuk mencegah siklus fraktur, waktu yang tepat dari rodding operasi, pemantauan scoliosis, pemantauan fungsi pernafasan, kebutuhan untuk mengembangkan strategi untuk mengatasi dengan perawakan pendek dan kelelahan, kebutuhan keluarga untuk emosional dukungan, terutama selama masa bayi, dan penggunaan off-label bifosfonat.
* Hal ini juga penting untuk mengatasi kesulitan dengan integrasi sosial, partisipasi dalam kegiatan rekreasi, dan stamina memelihara.
* Rencana pengobatan harus memaksimalkan mobilitas dan fungsi, meningkatkan puncak massa tulang dan kekuatan otot, dan mempekerjakan sebagai latihan banyak dan aktivitas fisik mungkin.

Tipe IV:

* Orang dengan OI tipe IV yang cukup terpengaruh. Tipe IV dapat berkisar keparahan dari patah tulang relatif sedikit, seperti dalam Tipe I OI, ke bentuk yang lebih parah menyerupai OI Type III.
* Diagnosis dapat dibuat pada saat lahir tetapi sering terjadi kemudian.
* Anak tidak mungkin patah sampai dia berjalan.
* Orang dengan OI tipe IV memiliki moderat sampai berat retardasi pertumbuhan, yang merupakan salah satu faktor yang membedakan mereka dari orang-orang dengan klinis Type I.
* Membungkuk dari tulang panjang adalah umum, tetapi untuk tingkat yang lebih rendah daripada di Type III.
* Sclerae ini sering biru muda pada masa bayi, tetapi intensitas warna bervariasi. Sclerae dapat meringankan menjadi putih kemudian di masa kanak-kanak atau dewasa awal.
* Ketinggian anak mungkin kurang dari rata-rata untuk usianya.
* Hal ini umum untuk humerus dan femur menjadi pendek
* Patah tulang panjang, kompresi vertebral, scoliosis, dan kelemahan ligamentum mungkin juga hadir.
* Dentinogenesis imperfecta mungkin ada atau tidak ada.
* OI tipe IV memiliki pola dominan autosomal dari warisan. Banyak kasus adalah hasil dari mutasi baru.
* Tipe ini ditandai dengan cacat struktural tipe I kolagen. Ini kolagen tipe I berkualitas buruk hadir dalam jumlah berkurang dalam matriks tulang.
* Masalah perawatan signifikan yang muncul dengan OI tipe IV termasuk kebutuhan untuk mencegah siklus fraktur, waktu yang tepat dari rodding operasi, pemantauan scoliosis, kebutuhan untuk mengembangkan strategi untuk mengatasi dengan perawakan pendek dan kelelahan, kebutuhan keluarga untuk dukungan emosional, terutama selama bayi, dan penggunaan off-label bifosfonat.
Anggota keluarga harus membawa dokumentasi diagnosis OI untuk menghindari tuduhan pelecehan anak di ruang gawat darurat.
* Hal ini juga penting untuk mengatasi kesulitan dengan integrasi sosial, partisipasi dalam kegiatan rekreasi, dan stamina memelihara.
* Rencana pengobatan harus memaksimalkan mobilitas dan fungsi, meningkatkan puncak massa tulang dan kekuatan otot, dan mempekerjakan sebagai latihan banyak dan aktivitas fisik mungkin.

Studi mikroskopis tulang OI mengidentifikasi subset dari orang-orang yang secara klinis dalam Type OI IV kelompok tetapi memiliki pola khas ke tulang mereka. Ulasan dari sejarah klinis dari orang-orang menemukan fitur-fitur umum lainnya. Sebagai hasil dari penelitian ini, dua jenis Type V dan VI Tipe ditambahkan ke Klasifikasi Sillence. Mengenai jenis, penting untuk perhatikan hal berikut:

* Mereka tidak melibatkan defisit tipe 1 kolagen.
* Pengobatan masalah yang mirip dengan OI tipe IV.
* Diagnosis memerlukan radiografi yang spesifik dan studi tulang.

Tipe V:

* OI Type V adalah sedang dalam keparahan. Hal ini mirip dengan OI tipe IV dalam hal frekuensi patah tulang dan derajat deformitas tulang.
* Fitur yang paling mencolok dari jenis ini adalah besar, kapalan hipertrofik dalam tulang terbesar di patah atau situs prosedur bedah.
* Kapalan Hypertrophic juga bisa muncul secara spontan.
* Pengapuran dari membran interoseus antara radius dan ulna membatasi rotasi lengan bawah dan dapat menyebabkan dislokasi kepala radial.
* Wanita dengan kehamilan Type OI V mengantisipasi harus diskrining untuk kalus hipertrofik pada tulang iliaka.
* OI Type V dominan diwariskan dan mewakili 5 persen dari moderat sampai berat kasus OI.

Tipe VI:

* OI Type VI sangat jarang. Hal ini sedang dalam keparahan dan mirip dalam penampilan dan gejala OI Type IV.
* Tipe ini dibedakan oleh cacat mineralisasi karakteristik terlihat pada tulang dibiopsi.
* Modus warisan mungkin resesif, tetapi belum diidentifikasi.

Resesif warisan Jenis OI (Jenis VII dan VIII):

* Dua jenis resesif dari OI, Jenis VII dan VIII, diidentifikasi pada tahun 2006. Berbeda dengan jenis dominan warisan, jenis resesif OI tidak melibatkan mutasi pada gen kolagen tipe 1.
* Ini resesif jenis hasil OI dari mutasi pada dua gen yang mempengaruhi kolagen
o tulang rawan terkait protein gen (CRTAP)
o 3-hidroksilase prolyl 1 gen (LEPRE1)
* OI recessively diwariskan telah ditemukan pada orang dengan IO mematikan, yang parah dan moderat. Tidak ada bukti dari bentuk resesif OI ringan. Warisan resesif mungkin menyumbang kurang dari 10 persen kasus OI.
* Orang tua dari seorang anak yang memiliki tipe resesif dari OI memiliki kesempatan 25 persen per kehamilan memiliki anak lagi dengan OI. Saudara tidak terpengaruh orang dengan tipe resesif memiliki 2 dalam 3 kesempatan menjadi pembawa gen resesif.

Tipe VII:

* Beberapa kasus OI Type VII menyerupai OI Type IV dalam banyak aspek penampilan dan gejala.
* Kasus lain menyerupai OI tipe II, kecuali bahwa bayi memiliki sclerae putih, kepala kecil dan wajah bulat.
* Adalah umum bagi tulang kaki, humerus dan femur untuk menjadi pendek.
* Perawakan pendek adalah umum.
* Vara Coxa umum.
* OI Type VII hasil dari warisan resesif dari mutasi pada gen CRTAP. Partial (10%) ekspresi CRTAP mengarah ke moderat displasia tulang. Adanya total protein tulang rawan terkait telah mematikan dalam semua kasus diidentifikasi.

Tipe VIII:

* Kasus OI Tipe VIII mirip dengan Jenis OI II atau III dalam penampilan dan gejala kecuali untuk sclerae putih.
* OI Type VIII ditandai oleh defisiensi pertumbuhan yang parah dan ekstrim bawah mineralisasi kerangka.
* Hal ini disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan berat prolyl 3-hidroksilase aktivitas karena mutasi pada gen LEPRE1.

 


Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: