PerKOI Indonesia

Perkumpulan Keluarga Osteogenesis Imperfecta Indonesia

Fakta Tentang Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tulang rapuh yang mudah pecah. Hal ini juga dikenal sebagai Seseorang lahir dengan gangguan ini dan dipengaruhi seluruh nya atau waktu hidupnya “penyakit tulang rapuh.”.

* Selain patah tulang penderita OI sering memiliki kelemahan otot, gangguan pendengaran, kelelahan, kelemahan sendi, tulang melengkung, scoliosis, biru sclerae, dentinogenesis imperfecta (gigi keropos), dan perawakan pendek. Penyakit paru restriktif terjadi pada orang lebih parah terkena.
* OI disebabkan oleh kesalahan yang disebut mutasi pada gen yang mempengaruhi produksi tubuh dari kolagen ditemukan di tulang, dan jaringan lainnya. Hal ini tidak disebabkan oleh kalsium terlalu sedikit atau gizi buruk.
* OI adalah variabel dengan 8 jenis dijelaskan dalam literatur medis.
o jenis berkisar keparahan dari bentuk mematikan ke bentuk yang lebih ringan dengan gejala yang terlihat sedikit.
o Masalah medis tertentu seseorang akan menghadapi akan tergantung pada tingkat keparahan.
* Orang dengan OI ringan mungkin mengalami patah tulang beberapa sementara mereka dengan bentuk-bentuk yang parah mungkin memiliki ratusan dalam seumur hidup.
* Jumlah orang Amerika terpengaruh dengan OI dianggap 25,000-50,000.
o Rentang ini sangat luas karena OI ringan sering kali tidak terdiagnosis.

Genetika

* Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi dominan untuk mengetik 1 kolagen (COL1A1 atau COL1A2) gen
* Jenis lain disebabkan oleh mutasi dari protein tulang rawan terkait (CRTAP) gen atau gen LEPRE1. Jenis mutasi diwariskan secara resesif.
* OI terjadi dengan frekuensi yang sama antara laki-laki dan perempuan dan di antara semua kelompok ras dan etnis.
* Sekitar 35% dari anak-anak dengan OI dilahirkan dalam sebuah keluarga yang tidak memiliki riwayat keluarga OI. Paling sering ini adalah karena mutasi baru gen dan bukan oleh apa pun orang tua lakukan sebelum atau selama kehamilan.

Pengujian dan Diagnosis

Diagnosis untuk OI terutama didasarkan pada tanda-tanda yang terlihat dalam pemeriksaan dokter. Ketika ada ketidakpastian tentang diagnosis, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter yang akrab dengan OI. Tes genetik tersedia untuk mengkonfirmasi diagnosis OI melalui kolagen atau gen-analisis sampel kulit atau sampel darah yang digunakan untuk mempelajari jumlah kolagen tipe I atau untuk melakukan analisis DNA.
Jenis

Sejak tahun 1979, OI telah diklasifikasikan berdasarkan jenis menurut sistem yang didasarkan pada modus warisan, gambaran klinis, dan informasi dari x-ray. Fitur karakteristik OI sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara orang-orang dengan jenis yang sama OI, dan bahkan dalam keluarga yang sama. Tidak semua karakteristik yang jelas dalam setiap orang. Deskripsi jenis OI memberikan informasi umum tentang seberapa parah gejala mungkin akan. Masalah kesehatan sering terlihat pada anak-anak dan orang dewasa yang memiliki OI meliputi:

* Pendek bertubuh
* Lemah jaringan, kulit rapuh, kelemahan otot, dan sendi longgar
* Perdarahan, mudah memar, mimisan sering dan dalam jumlah kecil orang perdarahan berat dari luka
* Gangguan pendengaran dapat dimulai pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi sekitar 50% orang dewasa
* Pernapasan masalah, insiden yang lebih tinggi dari asma ditambah risiko untuk masalah paru-paru lainnya
* Lengkung tulang belakang

Lihat Jenis OI untuk penjelasan rinci.
Pengobatan

Dokter yang melihat anak-anak dan orang dewasa dengan OI termasuk dokter perawatan primer, orthopedists, ahli endokrin, genetika dan physiatrists (spesialis rehabilitasi). Spesialis lain seperti ahli saraf mungkin diperlukan.

* Pengobatan berfokus pada patah tulang meminimalkan, memaksimalkan mobilitas, memaksimalkan fungsi independen dan kesehatan umum
* Perawatan termasuk
o Terapi fisik dan latihan yang aman, termasuk berenang
o gips, splints atau membungkus untuk patah tulang
o Braces untuk mendukung kaki, pergelangan kaki, lutut dan pergelangan tangan yang diperlukan
o ortopedi bedah, sering termasuk menanamkan batang untuk mendukung tulang panjang di lengan atau kaki
Obat untuk memperkuat tulang o
o Mobilitas alat bantu seperti tongkat, pejalan kaki, atau kursi roda dan peralatan lain atau alat bantu untuk kemerdekaan mungkin diperlukan untuk mengkompensasi kelemahan atau perawakan pendek.

Perawatan Menjadi Belajar

* Obat-obatan
o bifosfonat seperti © Aredia (pamidronate), © Fosamax (alendronate) atau © Reclast (zoledronic acid)
o © Forteo (teriparatide suntikan) untuk orang dewasa saja
* Hormon Pertumbuhan
* Peningkatan asupan vitamin D
* Aktivitas fisik
* Potensi untuk terapi gen

Pada saat ini, tidak ada obat.
Prognosa

Prognosis untuk orang dengan OI sangat bervariasi tergantung pada jumlah dan keparahan gejala.

* Harapan hidup tidak terpengaruh pada orang dengan gejala ringan atau sedang.
* Harapan hidup dapat dipersingkat untuk orang dengan gejala yang lebih parah.

Hasil bentuk yang paling parah dalam kematian saat lahir atau selama masa kanak-kanak.
Kegagalan pernapasan adalah penyebab kematian paling sering untuk orang dengan OI, diikuti oleh trauma kecelakaan.

Meskipun tantangan dalam mengelola OI, kebanyakan orang dewasa dan anak-anak yang memiliki kehidupan memimpin OI produktif dan sukses. Mereka bersekolah, mengembangkan persahabatan dan hubungan lainnya, memiliki karir, membangun keluarga, berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan rekreasi lainnya dan anggota aktif komunitas mereka.
Mengelola OI

* Teknik untuk penanganan yang aman, posisi pelindung dan gerakan yang aman diajarkan kepada orang tua
* Masa bayi, anak usia dini dan pra-remaja tahun sering menantang
* Pertumbuhan dan perubahan hormonal dapat mempengaruhi frekuensi patah tulang
* Anak-anak dan remaja belajar yang kegiatan untuk menghindari dan bagaimana cara mempraktekkan konservasi energi
* Jumlah patah tulang biasanya menurun di usia dewasa
* Mengikuti gaya hidup sehat termasuk tidak merokok, dan menjaga berat badan yang sehat adalah menguntungkan

Sejarah OI Sastra Medis

Ada bukti bahwa OI telah mempengaruhi orang sepanjang sejarah. OI telah diakui dalam mumi Mesir dari 1000 SM kencan. Ia juga telah diidentifikasi sebagai kondisi medis yang diderita oleh Ivan tanpa tulang yang hidup di abad ke-9 Denmark. Pangeran Ivan, menurut legenda, dilakukan dalam pertempuran di perisai karena dia tidak mampu berjalan di atas kaki lembut.

Studi kasus tulang rapuh dan gangguan pendengaran telah muncul dalam literatur medis sejak istilah 1600s.The “osteogenesis imperfecta” ini berasal oleh W. Vrolik pada tahun 1849, dan kondisi itu longgar dibagi menjadi “congenita” dan “tarda” oleh E. longgar pada tahun 1906. Van der Hoeve tahun 1918 menggambarkan terjadinya tulang rapuh, dalam kombinasi dengan biru sclera dan tuli dini sebagai sindrom warisan yang berbeda.

Pada 1970-an, Dr David Sillence dan tim peneliti di Australia mengembangkan sistem kategorisasi menggunakan “Jenis” yang saat ini digunakan. Aslinya empat klasifikasi (Tipe I, Tipe II, Tipe III dan Tipe IV) menggabungkan gejala klinis dengan komponen genetik. Daftar ini didasarkan pada jumlah orang dalam penelitian yang memiliki gejala yang sama. Jenis tidak pergi dari paling ringan sampai yang paling berat. Sistem klasifikasi telah diterima secara umum di seluruh dunia sejak tahun 1979, tetapi terus berkembang sebagai informasi baru ditemukan. Dalam beberapa tahun terakhir, bukti dari biopsi tulang dan penelitian lainnya menyebabkan penambahan Tipe V, VI, VII dan VIII.
Informasi Lebih Lanjut

 

sumber :

Iklan

2 responses to “Fakta Tentang Osteogenesis Imperfecta

  1. Lydhia berkata:

    Obat herbal pnyakit oi ny kq gx dtmpil kn jga ??

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: