PerKOI Indonesia

Perkumpulan Keluarga Osteogenesis Imperfecta Indonesia

FOSTEO INDONESIA

Silahkan bergabung di situs kami yang baru : http://www.fosteo.org

facebook : fosteoindo

Tinggalkan komentar »

PEMBERITAHUAN

 

Atas saran dan desakan berbagai pihak, dalam waktu dekat ini, nama PerKOI Indo akan dirubah menjadi FOSTEO.

 

Semua akun PerKOI Indo baik di Facebook dan Twitter akan dihapus permanen secara bertahap.

 

Terima Kasih.

Admin PerKOI Indo

Tinggalkan komentar »

perkoi-okt-2013.jpg

Tinggalkan komentar »

Bayi ini Mampu Bertahan Hidup Dengan Kondisi Tulang yang Rapuh

Millie Simpson, seorang anak perempuan yang dijuluki ‘real life China doll’ lahir dalam keadaan selamat setelah ia mendapati kemungkinan akan lahir dengan kondisi 30 tulangnya patah.

Sewaktu di dalam kandungan ibunya, hasil scan dokter mengatakan kalau Millie memiliki kelainan bentuk pada tulangnya dan tulang-tulangnya patah di dalam rahim kerap kali ibunya berpindah selama kehamilan.

Dokter yang melihat kondisi tersebut mengatakan kepada kedua orangtua Millie bahwa apabila kelak Millie lahir ke dunia ia tidak akan bertahan karena memiliki kelainan pada tulang-tulangnya tersebut.

Pada saat mengetahui hasil tersebut, kedua orangtua Millie ditawari untuk menggugurkannya, tapi ibunya menolak tawaran dokter tersebut dan ingin memberikan kesempatan pada bayinya untuk hidup.

Kini bayi cantik dari pasangan Simpson (23) dan Tyler (27) baru saja merayakan ulang tahunnya yang kedua. Dia lahir dan hidup serta mampu bernapas meskipun tulang rusuknya patah. Meski pun demikian, Millie mampu bertahan hidup dari kekuatan satu ke kekuatan lainnya.

Tapi, sampai saat ini Millie belum mampu berdiri di atas kakinya sendiri karena ia belum mampu menompang berat badannya sendiri.

“Dia seperti boneka hidup dari Cina yang begitu nyata. Tulang-tulangnya begitu rapuh sehingga rentan terhadap sedikit sentuhan,” kata Simpson, ibunda Millie.

“Tapi, semakin ke sini ia semakin kuat karena pemberian kalsium ia sedang ia jalani. Dan dia memiliki kepribadian yang sangat besar.”

“Kami sangat bangga padanya. Dia telah menantang para dokter dan bertahan hidup sampai saat ini. Dia seperti pejuang kecil,” kata Simpson.

Keadaan ini bermula pada saat usia kehamilan Simpson yang menginjak usia 34 minggu ketika dokter pertama kali melihat adanya masalah dengan bayi yang terdapat di dalam kandungannya.

Para dokter khawatir bahwa bayinya tersebut tidak mampu berkembang baik, sehingga Simpson dirujuk ke Chester Hospital untuk menjalani scan.

Scan menunjukkan bahwa tangan dan kaki calon anaknya sangat kecil. Para dokter mengira kalau anaknya tersebut menderita dwarfisme.

Dwarfisme (kerdil) adalah gangguan pertumbuhan yang berakibat pada fungsi hormon. Terdapat penipisan tulang dan pematangan tulang yang terlambat.

Akhirnya Simpson dirujuk ke Rumah Sakit Wanita Liverpool. Empat hari kemudian hasil scan mengungkapkan bahwa terjadi pengistirahatan pada tulang kaki dan punggung anaknya.

Simpson didiagnosis dengan kasus penyakit tulang rapuh yang begitu parah dan mulai terjadi di dalam rahim. Dan dokter menyampaikan kepada kedua orangtua Millie bahwa kondisi ini mengancam kehidupan Millie dan kemungkinan Millie tidak dapat bernapas sendiri serta tulang rusuknya akan patah.

Millie akhirnya dilahirkan dengan cara operasi caesar dan luar biasanya meski pun tulang rusuknya patah ia mampu bernapas.

“Dia menjerit ketika dilahirkan dan itu adalah hal yang paling menakjubkan untukku. Aku sangat lega bahwa kita telah memberi kesempatan kepadanya untuk hidup. Tidak ada kata untuk menyerah,” cerita Simpson seperti dikutip Dailymail, Selasa (29/1/2013).

 

sumber : http://health.liputan6.com/read/498040/bayi-ini-mampu-bertahan-hidup-dengan-kondisi-tulang-yang-rapuh

Tinggalkan komentar »

Penyandang OI Tak Terawat Medis Melahirkan

shutterstock

Ilustrasi

Padang, Kompas – Marasai (27), pasien asal Kabupaten Solok Selatan, Sumatera Barat, yang diduga menyandang gangguan osteogenesis imperfecta (OI), Rabu (2/1) malam, melahirkan bayi laki-laki. Hingga Kamis pagi, Marasai masih dirawat di ruang perawatan intensif Rumah Sakit Umum Pusat Dr M Djamil, Kota Padang, seusai proses persalinan di rumah sakit tersebut.

Kelahiran itu menjadi istimewa. ”Sepanjang yang saya tahu, belum pernah ada penyandang OI yang tidak terawat secara medis sempat melahirkan. Ini pertama di Indonesia,” ujar Direktur Utama RSUP Dr M Djamil, Aumas Pabuti.

Adapun OI merupakan jenis kelainan yang menyebabkan tulang-tulang penyandangnya keropos sehingga mudah patah. OI diturunkan genetis atau sporadis akibat hilangnya gen penghasil kalsium Cola 1, pemadat tulang.

Secara umum, kondisi Marasai pada Kamis lalu sehat. Selang dan jarum infus untuk mentransfusikan albumin, sel darah merah, dan cairan elektrolit Totofusin OPS menancap pada beberapa bagian tubuhnya.

Namun, bayi yang belum diberi nama itu memerlukan perhatian khusus dan saat ini dirawat di inkubator di ruang khusus terpisah. Bayi lahir seberat 750 gram dan panjang 34 sentimeter.

”Organ bayi-bayi yang dilahirkan lengkap, tetapi fungsi-fungsi organnya membutuhkan bantuan alat,” kata Aumas.

Menurut dia, Marasai menjalani proses persalinan dalam usia kandungan sekitar 25 minggu. Prosedur bedah caesar terpaksa dilakukan untuk mengurangi risiko terhadap ibu dan bayi dalam kandungan.

”Perut Marasai tak muat lagi menampung pertumbuhan bayinya. Sudah kontraksi, sekalipun keinginan kami masih ingin merawatnya dua hingga tiga bulan lagi,” ujar Aumas.

Sejumlah penyandang OI sebelumnya telah dirawat di rumah sakit tersebut.

Sehari-hari, Marasai tinggal bersama suaminya, Suradi (48), di Jorong Kapalo Koto, Nagari Abai, Kabupaten Solok Selatan. Ia dirawat di rumah sakit sejak Rabu lalu. Suradi bekerja sebagai penyadap getah karet berpendapatan tak menentu. ”Doakan saja semoga ada keajaiban Tuhan untuk bayinya,” kata Suradi.

Tinggi badan Marasai 97 cm. Pada kedua tangannya tampak beberapa patahan membentuk lengan-lengan. Punggung tangan kirinya pada posisi berkebalikan dengan pergelangan tangan.

Memprihatinkan

Kondisi penyandang OI yang tak terawat medis akan cenderung lebih buruk. Kondisi itu berwujud pada Marasai yang seumur hidupnya hanya terbaring. Kasus OI yang secara statistik terjadi pada 1 orang berbanding 20.000 kelahiran hidup bisa diatasi secara medis. Namun, biaya yang dibutuhkan relatif mahal.

Saat penyandang OI masih bayi mesti dilakukan pemeriksaan lewat alat pengevaluasi kepadatan tulang. Setelah itu, obat khusus diberikan tiga hari berturut-turut setiap periode dua bulan hingga anak berusia 18 tahun. Setelah 18 tahun, metode terapi bisa diganti obat jenis tablet. Selain relatif mahal, prosedur tersebut juga hanya bisa dilakukan di RSUP Dr Cipto Mangunkusumo, Jakarta.

Menurut Aumas, pihak rumah sakit akan menanggung biaya-biaya perawatan yang tidak termasuk dalam tanggungan kebijakan pemerintah. ”Kami juga meminta agar Marasai jangan disibukkan dengan hal-hal (biaya perawatan) itu,” katanya. (INK)

 

 

sumber : http://health.kompas.com/read/2013/01/05/06281870/Penyandang.OI.Tak.Terawat.Medis.Melahirkan

 

Tinggalkan komentar »

Sekilas Osteogenesis Imperfecta

Deskripsi Osteogenesis Imperfecta (OI) juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. OI merupakan kelainan genetik (warisan) yang ditandai dengan tulang-tulang yang mudah patah tanpa sebab tertentu. Data UMM menunjukkan, diperkirakan 20.000 hingga 50.000 orang di Amerika Serikat mempunyai penyakit ini. Kelainan terjadi pada satu dari 20.000 anak yang lahir hingga satu dari 60.000 kelahiran hidup. OI dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras.

Penyebab

Penyebab OI diyakini karena cacat genetik yang menyebabkan tidak sempurnaan bentuk, atau jumlah yang tidak memadai, tulang kolagen – protein yang ditemukan dalam jaringan ikat.

Gejala Tipe I
– Mudah patah tulang
– Riwayat penyakit dalam keluarga
– Perawakan lebih pendek
– Memiliki masalah dengan gigi
– Wajah segitiga

Tipe II
– Mutasi gen
– Bertubuh kecil

Tipe III
– Bertubuh kecil
– Gangguan pendengaran parah
– Persendian longgar
– Patah tulang pada saat lahir

Tipe IV
– Bisa diketahui dari riwayat kelaurga
– Mudah patah tulang
– Bermasalah dengan gigi
– Tulang melengkung
– Sendi longgar
Dan masih ada lagi tipe-tipe lain. (Lihat dan baca halaman terkait di blog ini)

Pengobatan Tujuan perawatan adalah meminimalkan cacat dan memaksimalkan kemampuan fungsional penderita di lingkungan keluarga maupun di masyarakat. Jenis-jenis perawatan itu antara lain, fisioterapi, alat bantu, kawat gigi, obat, dan konseling psikologis.

sumber : http://health.detik.com/readpenyakit/497/osteogenesis-imperfecta?mode_op=pengobatan

Tinggalkan komentar »

Blog Resmi PerKOI Indonesia

Dear PerKOI,

Ini adalah blog resmi dari Perkumpulan Keluarga Osteogenesis Imperfecta Indonesia. Wadah bagi para keluarga / penderita Osteogenesis Imperfecta.

 

Memang masih sederhana, namun ke depannya akan kami berikan informasi seputar Osteogenesis Imperfecta.

Semoga dengan wadah ini dapat menngkatkan silahturahim antara kita. Juga dapat menjadi ajang berbagi dan berkumpul.

 

Salam PerKOI Indo

 

6 Komentar »